Descifran al completo el genoma humano secuenciando paralelamente el ADN de forma masiva

 

A niveles equivalentes de sobremuestreo, esta tecnología confiere unos resultados de calidad superiores a los que la secuenciación Sanger ofreció en las representaciones publicadas por vez primera en 2001 y 2003

 

Un grupo de investigadores de la Facultad de Medicina de Baylor y del centro 454 Life Sciences de Roche han conseguido descifrar al completo el genoma humano empleando la secuenciación paralela de ADN de forma masiva, según aparece publicado en la edición web de la revista Nature.

Richard Gibas y su equipo utilizaron para ello tecnología de secuenciación 454, gracias al cual se pueden establecer los estándares de calidad para futuros proyectos de secuenciación completa del genoma humano, tal como ha quedado demostrado por el número de todas las variaciones genéticas detectadas en un mismo individuo y la amplitud del genoma que se logró caracterizar.

El análisis de los datos reveló la presencia de múltiples polimorfismos de un solo nucleótido, unos 3,3 millones incluyendo más de 600.000 no caracterizados previamente en comparación con la secuencia de referencia.

De hecho, la calidad del Secuenciador 454 fue "tan elevada" que los investigadores pudieron detectar más de 200.000 polimorfismos de inserción y deleción así como variaciones en el número de copias, incluida la pérdida y la ganancia a gran escala de segmentos cromosómicos.

Así, dicha técnica consiguió eliminar la fuente principal de sesgo observada en la secuenciación convencional Sanger y consecuentemente, el estudio revela la identificación de nuevas secuencias, incluyendo la detección de genes que no habían sido identificados hasta la fecha.